BETA GLUCURONIDASI

SINONIMI
MUCOPOLISACCARIDOSI

SIGNIFICATO CLINICO
Enzima che catalizza il distacco di unità di acido glucuronico dalle molecole dei glicosaminoglicani. Il suo deficit è responsabile di una mucopolisaccaridosi, la mucolipidosi VIII, in cui si accumula eparansolfato.Le Mucopolisaccaridosi rappresentano un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico puo essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell'eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell'acido ialuronico, singolarmente o in combinazione. L'accumulo lisosomiale dei glicosaminoglicani porta alla disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi. Sono noti 11 enzimi carenti che danno origine a sette forme distinte di Mucopolisaccaridosi.
Le Mucopolisaccaridosi condividono molti sintomi clinici, sebbene con diversi gradi. I sintomi comprendono un decorso cronico e progressivo, un interessamento multisistemico, organomegalia, disostosi multipla, e anomalie facciali. Possono essere colpiti l'udito, la vista, la respirazione, la funzione cardiovascolare, la motilita articolare. Un grave ritardo mentale e presente nella Mucopolisaccaridosi IH (Sindrome di Hurler ), nella forma grave di Mucopolisaccaridosi II ( Sindrome di Hunter), e in tutti i sottotipi di Mucopolisaccaridosi III (Sindrome di Sanfilippo), mentre negli altri tipi l'intelligenza puo rimanere normale. Le lesioni ossee della Mucopolisaccaridosi IV (Sindrome di Morquio) sono specifiche di questo disordine. Vi e una similitudine clinica tra i vari tipi di deficit enzimatici, e al contrario, un vasto spettro di gravita clinica in ogni carenza enzimatica. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

INDICAZIONI CLINICHE
La ricerca dei glicosaminoglicani urinari e stato il primo metodo disponibile per la diagnosi di Mucopolisaccaridosi e rimane utile come test iniziale. L'identificazione dei glicosaminoglicani urinari puo aiutare a discriminare tra le grandi classi di Mucopolisaccaridosi, ma non permette di distinguere i sottogruppi. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

TIPO CAMPIONE

Il Paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE

E' necessario osservare un digiunio almeno di 8 ore, e ammessa l'assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI RIFERIMENTO

NOTE
Gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate da un deficit ereditario di un enzima coinvolto nella degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). La patologia e progressiva e spesso esprime un quadro clinico molto variabile all'interno dello stesso deficit enzimatico.