FATTORE II, RICERCA MUTAZIONE GENETICA

 

SINONIMI

Ricerca mutazione protrombina

Tempi di consegna del referto: 14 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: Si
Eseguibile a domicilio: No
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si

SIGNIFICATO CLINICO

Nel gene codificante per la protrombina (proteina favorente la formazione del coagulo, quindi dei trombi), è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina (variante G20210A).
Questa mutazione è associata ad una aumento di circa il 30% dei livelli plasmatici di protrombina. La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli.
La variante genetica G20210A ha una prevalenza in Europa del 3-5%, con un gradiente crescente da nord (2-5%) a sud (3-7%), mentre è molto rara in Africa e Asia. E’ presente in circa il 10% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 18 % degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità. L’incidenza degli omozigoti è estremamente bassa. I soggetti eterozigoti hanno un rischio circa 3 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato pari a 80 volte rispetto ai non portatori. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di circa 5 volte nelle donne e di 1.5 volte negli uomini.

INDICAZIONI CLINICHE

Screening trombofilia

TIPO DI CAMPIONE

Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE

Non occorre il digiuno.

ESAMI CORRELATI

ricerca mutazione MTHFR