FATTORE V RICERCA MUTAZIONE GENETICA

 

SINONIMI

ricerca mutazione fattore di Leiden

Tempi di consegna del referto: 14 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: Si
Eseguibile a domicilio: No
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si

SIGNIFICATO CLINICO

Il fattore V recante la mutazione G1691A (detto anche Fattore V Leiden, dal nome della città olandese in cui venne scoperta la mutazione) non viene inattivato dalla proteina C attivata con conseguente aumento di produzione della trombina che, come dice il nome stesso di questa proteina, ha un effetto pro-coagulante favorendo pertanto la formazione di trombi.
La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli.
La variante genetica G1691A (chiamata anche R506Q dalla posizione dell’aminoacido sostituito) ha una frequenza genica di 1,4-4,2% in Europa, con un gradiente di frequenza decrescente da nord a sud.
E’ presente in circa il 15% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 20-60% degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità.
In Italia, la frequenza dei portatori in eterozigosi è pari al 2-3%, mentre l’incidenza in omozigosi è lo 0,02%.
I soggetti eterozigoti hanno un rischio 5-10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato di 50-100 volte. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di 2-3 volte.

INDICAZIONI CLINICHE

Screening trombofilia

TIPO DI CAMPIONE

Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE

Non occorre il digiuno

ESAMI CORRELATI

ricerca mutazione fattore MTHFRproteina Cresistenza alla proteina C attivata