Citogenetica molecolare

Cariotipo molecolare  Array-CGH + Alfa-Fetoproteina (AFP)

Cariotipo molecolare + 4 patologie genetiche

Prenatalscreen
Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche,
eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing

Cariotipo molecolare + Prenatalscreen
La risposta rapida (entro 48 ore) sulle Aneuploidie Cromosomiche più comuni mediante QF-PCR non è necessaria in quanto il caiotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro 3 gg) risultati accurati.

Cariotipo
tecnica citogenetica classica + alfa-fetoproteina (AFP)

Cariotipo + QF PCR
+ Aneuploidie molecolari (QF PCR) cromosomi 13,18,21,X,Y

Cariotipo + QF PCR + patologie genetiche*
Patologie genetiche a scelta tra: Fibrosi Cistica 34 mutazioni, X fragile (FRAXA), Beta Talassemia 23 mutazioni italiane, Sordità congenita (CX26) Principali mutazioni, Emocromatosi classica 3 mutazioni, Distrofia muscolare Duchenne-Becker DMD/DMB principali delezioni.

Cariotipo + QF PCR + Prenatalscreen