Genetica Molecolare

21  Idrolasi - Deficit
Atrofia Muscolare Spinale - SMA (SMN1) test prenatale
Atrofia Muscolare Spinale - SMA Carrier Test (MPLA) test postnatale
Disomia uni parentale - Family test
Distrofia Miotonica - Malattia di Steinert (DMPK)
Distrofia Muscolare DMD/DMB - Principali delezioni test prenatale
Distrofia Muscolare DMD/DMB - MLPA test - test postnatale
Emocromatosi (3 mutazioni) - HFE (C282Y, S65C, H63D)
Fibrosi Cistica (34 mutazioni)
Fibrosi Cistica (139 mutazioni Europe)- Tecnologia NGS CE-IVD
Fibrosi Cistica (152 mut.Europe di cui 25 italiane) NGS CE-IVD
Fibrosi Cistica - sequenziamento completo del gene CFTR
Microdelezioni Cromosoma Y
Sordità congenita (GJB2/CX26) - Principali mutazioni
Sordità congenita (GJB6/CX30) - Intero gene
Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane
X-Fragile (FRAXA)
X-Fragile (FRAXE)
Pannello 2 Patologie Genetiche*
Pannello 2 Patologie Genetiche*   incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 2 Patologie Genetiche*   incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
Pannello 3 Patologie Genetiche*
Pannello 3 Patologie Genetiche*   incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 3 Patologie Genetiche*   incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
Pannello 4 Patologie Genetiche*
Pannello 4 Patologie Genetiche*   incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 4 Patologie Genetiche*   incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)

* A scelta tra : Fibrosi Cistica (34 mutazioni) - Emocromatosi - Sordità congenita-
                         X Fragile - SMA Carrier test - Beta Talassemia - Distrofia Muscolare

Genescreen
Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing - NGS (sequenziamento completo dei geni investigati)
Autismscrren
Screening di 93 geni associati Autismo eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing - NGS (sequenziamento completo dei geni investigati)