L’acido vanilmandelico (VMA) è uno dei metaboliti delle catecolamine adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina). L’esame misura la concentrazione dell’acido vanilmandelico escreto nell’urina, solitamente in un arco di tempo di 24 ore, per rilevare l’eccesso di adrenalina e noradrenalina. É utilizzato per rilevare la presenza di neuroblastomi o altri tumori neuroendocrini.Le catecolamine sono un gruppo di ormoni prodotti dalle cellule del sistema nervoso simpatico (in tal caso chiamate sostanze neurotrasmettitrici o neurotrasmettitori) o dalla midollare (porzione interna) delle ghiandole surrenali, piccoli organi di forma triangolare localizzati sopra i reni. Le catecolamine principali sono dopamina, adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina). Questi ormoni vengono rilasciati nel sangue in risposta a stress fisici o emotivi e aiutano a trasmettere gli impulsi nervosi al cervello; aumentano il rilascio di glucosio e acidi grassi per fornire energia, dilatano i bronchioli (ramificazioni dell’albero bronchiale) e le pupille. La noradrenalina provoca la costrizione dei vasi sanguigni, con conseguente aumento della pressione arteriosa, e l’adrenalina accelera il battito cardiaco ed il metabolismo.Dopo aver svolto la loro azione, le catecolamine sono metabolizzate a forme inattive. La dopamina diventa acido omovanillico (HVA), la noradrenalina si trasforma in normetanefrina e acido vanilmandelico (VMA) e l’adrenalina diventa metanefrina e VMA. Sia gli ormoni che i loro metaboliti vengono escreti nell’urina. Il VMA è di solito presente nell’urina in piccole concentrazioni fluttuanti, che aumentano in modo apprezzabile durante e subito dopo l’esposizione allo stress.Differenti tipi di tumori possono originare dalle cellule del sistema neuroendocrino, composto da un insieme di cellule che producono ormoni e cellule nervose, localizzate in organi quali polmoni e apparato digerente.I tumori che originano da queste cellule sono definiti tumori neuroendocrini. I tumori neuroendocrini, quali neuroblastomi e feocromocitomi, possono talvolta produrre grandi quantità di catecolamine, con aumento di questi ormoni e dei loro metaboliti nel sangue e nell’urina. Le catecolamine prodotte dal tumore possono provocare segni e sintomi gravi, quali ipertensione persistente (pressione sanguigna alta), grave emicrania, tachicardia, sudorazione eccessiva, nausea, ansia e formicolio alle estremità.Il neuroblastoma è un tumore relativamente raro ma, in accordo con L’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP), risulta essere il tumore più frequente in età neonatale. Ogni anno in Italia vengono diagnosticati 130-140 nuovi casi, con incidenza di circa 1: 40.000 nati vivi/anno. Solitamente, il tumore insorge nei primi anni di vita, con frequenza maggiore tra il secondo e il terzo anno. Raramente il neuroblastoma è presente alla nascita. Il tumore, che si sviluppa da cellule nervose primitive, può essere localizzato alla sede d’origine, quale addome, ghiandole surrenali, collo, torace o bacino. In circa la metà dei casi, alla diagnosi il tumore si presenta con localizzazioni secondarie in altre zona dell’organismo (metastasi).Nella maggior parte dei pazienti il trattamento del neuroblastoma risulta efficace. In alcuni casi il tumore può risolversi spontaneamente, senza alcuna terapia; in altri, le cellule tumorali possono maturare spontaneamente in cellule nervose normali, con conseguente conversione del neuroblastoma in un ganglioneuroma benigno o in un ganglioneuroblastoma parzialmente benigno.I feocromocitomi sono tumori abbastanza rari (incidenza 1/1.000.000 in Italia) che originano nelle ghiandole surrenali e, mentre pochissimi sono maligni, la maggior parte sono benigni e continuano a crescere senza diffondersi fuori dalla sede primaria. Se non trattato, tuttavia, il feocromocitoma può crescere e produrre catecolamine, ed i sintomi possono peggiorare.Nel tempo, l’ipertensione dovuta al feocromocitoma può causare danno renale, patologie cardiache ed aumentare il rischio di ictus e infarto. É importante diagnosticare questa patologia per intervenire sull’ipertensione, potenzialmente curabile, da questa provocata. Nella maggior parte dei casi, i feocromocitomi possono essere rimossi chirurgicamente, riducendo la quantità di catecolamine prodotte ed eliminando o attenuando i sintomi e le complicazioni ad essi associati.La misura del VMA, insieme a quella delle catecolamine e dei loro metaboliti, può essere utilizzata per contribuire a rilevare la presenza di neuroblastomi. I test d’elezione per la diagnosi del feocromocitoma includono le metanefrine libere plasmatiche, metanefrine urinarie e le catecolamine plasmatiche e urinarie. Il VMA può essere prescritto, insieme ad uno o più di questi esami, come ausilio per confermare o escludere la presenza di feocromocitomi.
Vanilmandelic acid (VMA) is one of the metabolites of the catecholamines adrenaline (epinephrine) and noradrenaline (norepinephrine). The test measures the concentration of vanilmandelic acid excreted in the urine, usually over a 24-hour period, to detect excess epinephrine and norepinephrine. It is used to detect the presence of neuroblastomas or other neuroendocrine tumors. Catecholamines are a group of hormones produced by cells of the sympathetic nervous system (in this case called neurotransmitter substances or neurotransmitters) or by the medulla (inner portion) of the adrenal glands, small triangular in shape located above the kidneys. The main catecholamines are dopamine, adrenaline (epinephrine) and noradrenaline (norepinephrine). These hormones are released into the blood in response to physical or emotional stress and help transmit nerve impulses to the brain; they increase the release of glucose and fatty acids to provide energy, dilate the bronchioles (branches of the bronchial tree) and the pupils. Norepinephrine causes blood vessels to constrict, resulting in an increase in blood pressure, and adrenaline accelerates the heart rate and metabolism. After doing their job, catecholamines are metabolized to inactive forms. Dopamine converts to homovanillic acid (HVA), norepinephrine converts to normetanephrine and vanilmandelic acid (VMA), and adrenaline converts to metanephrine and VMA. Both hormones and their metabolites are excreted in the urine. VMA is usually present in urine in small fluctuating concentrations, which increase appreciably during and immediately after exposure to stress. Different types of tumors can originate from cells of the neuroendocrine system, composed of a collection of cells that produce hormones and nerve cells, located in organs such as the lungs and digestive system. Tumors that arise from these cells are called neuroendocrine tumors. Neuroendocrine tumors, such as neuroblastomas and pheochromocytomas, can sometimes produce large amounts of catecholamines, with increases in these hormones and their metabolites in the blood and urine. The catecholamines produced by the tumor can cause serious signs and symptoms, such as persistent hypertension (high blood pressure), severe migraine, rapid heartbeat, excessive sweating, nausea, anxiety and tingling in the extremities. Neuroblastoma is a relatively rare tumor but, according to L ‘Italian Association of Pediatric Hematology and Oncology (AIEOP), appears to be the most frequent tumor in the neonatal age. Every year in Italy 130-140 new cases are diagnosed, with an incidence of about 1: 40,000 live births/year. Usually, the tumor occurs in the first years of life, with greater frequency between the second and third year. Neuroblastoma is rarely present at birth. The tumor, which develops from primitive nerve cells, may be located in its site of origin, such as the abdomen, adrenal glands, neck, chest or pelvis. In about half of the cases, at diagnosis the tumor presents itself with secondary localizations in other areas of the body (metastases). In the majority of patients, the treatment of neuroblastoma is effective. In some cases the tumor can resolve spontaneously, without any therapy; in others, the tumor cells can spontaneously mature into normal nerve cells, resulting in the conversion of the neuroblastoma into a benign ganglioneuroma or a partially benign ganglioneuroblastoma.Pheochromocytomas are fairly rare tumors (incidence 1/1,000,000 in Italy) that originate in adrenals and, while very few are malignant, most are benign and continue to grow without spreading beyond the primary site. If left untreated, however, pheochromocytoma can grow and produce catecholamines, and symptoms can worsen. Over time, high blood pressure from pheochromocytoma can cause kidney damage, heart disease, and increase the risk of stroke and heart attack. It is important to diagnose this pathology in order to intervene on the potentially curable hypertension caused by it. In most cases, pheochromocytomas can be surgically removed, reducing the amount of catecholamines produced and eliminating or alleviating the symptoms and complications associated with them. The measurement of the VMA, together with that of catecholamines and their metabolites, can be used to help detect the presence of neuroblastomas. Tests of choice for diagnosing pheochromocytoma include plasma free metanephrines, urinary metanephrines, and plasma and urine catecholamines. The VMA may be ordered, along with one or more of these tests, to help confirm or rule out the presence of pheochromocytomas.