SIGNIFICATO
21 Idrolasi – Deficit
Atrofia Muscolare Spinale – SMA (SMN1) test prenatale
Atrofia Muscolare Spinale – SMA Carrier Test (MPLA) test postnatale
Disomia uni parentale – Family test
Distrofia Miotonica – Malattia di Steinert (DMPK)
Distrofia Muscolare DMD/DMB – Principali delezioni test prenatale
Distrofia Muscolare DMD/DMB – MLPA test – test postnatale
Emocromatosi (3 mutazioni) – HFE (C282Y, S65C, H63D)
Fibrosi Cistica (34 mutazioni)
Fibrosi Cistica (139 mutazioni Europe)- Tecnologia NGS CE-IVD
Fibrosi Cistica (152 mut.Europe di cui 25 italiane) NGS CE-IVD
Fibrosi Cistica – sequenziamento completo del gene CFTR
Microdelezioni Cromosoma Y
Sordità congenita (GJB2/CX26) – Principali mutazioni
Sordità congenita (GJB6/CX30) – Intero gene
Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane
X-Fragile (FRAXA)
X-Fragile (FRAXE)
Pannello 2 Patologie Genetiche*
Pannello 2 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 2 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
Pannello 3 Patologie Genetiche*
Pannello 3 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 3 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
Pannello 4 Patologie Genetiche*
Pannello 4 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 4 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
* A scelta tra : Fibrosi Cistica (34 mutazioni) – Emocromatosi – Sordità congenita – X Fragile – SMA Carrier test – Beta Talassemia – Distrofia Muscolare
Genescreen
Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing – NGS (sequenziamento completo dei geni investigati)
Autismscreen
Screening di 93 geni associati Autismo eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing – NGS (sequenziamento completo dei geni investigati)