Le porfirine sono un gruppo di composti definiti dalla loro struttura chimica. Questi composti sono sottoprodotti della sintesi dell’eme e sono normalmente presenti in basse concentrazioni nel sangue e nei fluidi corporei. L’esame misura le porfirine ed i loro precursori nell’urina nel sangue e/o nelle feci.Il gruppo eme è un pigmento contenente ferro che compone l’emoglobina e numerose altre proteine. È costituito da una porzione organica (protoporfirina) legante un atomo di ferro. La sintesi dell’eme é un processo graduale che richiede l’azione sequenziale di 8 enzimi diversi. La carenza di uno di questi enzimi interrompe tale processo, con conseguente accumulo dei precursori della porfirina, quali uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine, nei fluidi e nei tessuti dell’organismo. Il tipo di precursori che si accumulano dipende dall’enzima carente o non funzionale; i precursori possono essere tossici.Il test consente di diagnosticare e monitorare un gruppo di patologie definite porfirie. Esistono sette tipi di porfirie, ciascuno dei quali è associato ad una diversa carenza di enzimi. La maggior parte delle porfirie sono ereditarie, dovute alla presenza di variazioni nella sequenza di un gene. Le porfirie vengono classificate come neurologiche, cutanee o entrambe, sulla base dei segni e sintomi presenti.Le porfirie con sintomi neurologici si presentano con attacchi acuti che possono durare per giorni o settimane. Sono caratterizzate dalla presenza di dolori addominali, costipazione, stato confusionale, allucinazioni e convulsioni. Esistono quattro tipi di porfirie neurologiche: Porfiria Acuta Intermittente (AIP), Porfiria Variegata (VP), Coproporfiria Ereditaria (HCP) e Porfiria ALA-Deidratasi Carente (ALAD), particolarmente rara. In alcuni casi di VP e di HCP possono essere presenti anche sintomi cutanei.Le porfirie cutanee sono associate a fotosensibilità, che causa rossore, gonfiore, sensazione di bruciore, vescicole, ispessimento della pelle, iperpigmentazione ed in alcuni casi cicatrici. Esistono tre tipi di porfirie cutanee: Porfiria Cutanea Tarda (PCT), Protoporfiria (anche detta Protoporfiria Eritropoietica; EPP) e Porfiria Eritropoietica Congenita (CEP).Attualmente la comunità scientifica non concorda sull’eventualità che tutte le porfirie siano ereditarie. La porfiria cutanea tarda (PCT) può essere determinata da fattori genetici o ambientali, come l’esposizione a determinate sostanze chimiche, o dalla presenza di lesioni significative a livello epatico. Questo tipo di PCT viene definito “acquisito” o “sporadico”. Nei pazienti con PCT acquisita la patologia si sviluppa solitamente dopo i 30 anni, mentre l’esordio in età infantile è raro.La diagnosi di queste patologie si avvale della misura delle porfirine e dei loro precursori nell’urina, nel sangue e/o nelle feci. Il test può includere la misura di uno o più dei seguenti composti:
- Porfobilinogeno (PGB), un precursore della porfirina presente nell’urina
- Acido delta-aminolevulinico (ALA) un precursore della porfirina presente nell’urina
- Porfirine (uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine) nell’urina, nelle feci e nel sangue
Porphyrine are a group of compounds defined by their chemical structure. These compounds are by -products of the synthesis of the heme and are normally present in low concentrations in the blood and body fluids. The examination measures the porphyrins and their precursors in the urine in the blood and/or in the stool.The EME group is a pigment containing iron that composes hemoglobin and numerous other proteins. It consists of an organic (protoporphyrin) portion binds an iron atom. The synthesis of the AME is a gradual process that requires the sequential action of 8 different enzymes. The lack of one of these enzymes interrupts this process, with the consequent accumulation of the Porfirin precursors, such as urgerfirine, coproporphyre and protoporphyre, in the fluids and tissues of the body. The type of precursors that accumulate depends on the lack or non -functional enzyme; The precursors can be toxic. The test allows you to diagnose and monitor a group of defined porphyry diseases. There are seven types of porphy shops, each of which is associated with a different deficiency of enzymes. Most porphy whales are hereditary, due to the presence of variations in the sequence of a gene. Porphyries are classified as neurological, skin or both, on the basis of the signs and symptoms present. Porphories with neurological symptoms present themselves with acute attacks that can last for days or weeks. They are characterized by the presence of abdominal pain, constipation, confusion, hallucinations and convulsions. There are four types of neurological porphy shops: intermittent acute porphyria (AIP), variegated porphyria (VP), hereditary coproporphyria (HCP) and ala-dehydrate porphyria by the lack of (Alad), particularly rare. In some cases of VP and HCP, skin symptoms may also be present.The skin porphyhers are associated with photosensitivity, which causes redness, swelling, burning sensation, vesicles, thickening of the skin, hyperpigmentation and in some cases scars. There are three types of skin porphy shops: late skin porphyria (PCT), protoporphyria (also called erythropoietic protoporphony; EPP) and congenital erythropoietic porphyria (CEP). Actually the scientific community does not agree on the eventuality that all porphy shops are hereditary. Late skin porphyria (PCT) can be determined by genetic or environmental factors, such as exposure to certain chemicals, or by the presence of significant injuries at liver level. This type of PCT is called “acquired” or “sporadic”. In patients with PCT acquired, the pathology usually develops after 30 years, while the debut in childhood is rare. I did. The test can include the measure of one or more of the following compounds:
Porphobilinogen (PGB), a precursor of Porfirin present in urineDelta-aminolevulinic acid (wing) a precursor of porphyrine present in urinePorfirine (Uroporphirine, Coproporfirine and Protoporphirine) in urine, stool and blood