Enzima che catalizza il distacco di unità di acido glucuronico dalle molecole dei glicosaminoglicani. Il suo deficit è responsabile di una mucopolisaccaridosi, la mucolipidosi VIII, in cui si accumula eparansolfato.Le Mucopolisaccaridosi rappresentano un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico puo essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell’eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell’acido ialuronico, singolarmente o in combinazione. L’accumulo lisosomiale dei glicosaminoglicani porta alla disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi. Sono noti 11 enzimi carenti che danno origine a sette forme distinte di Mucopolisaccaridosi.Le Mucopolisaccaridosi condividono molti sintomi clinici, sebbene con diversi gradi. I sintomi comprendono un decorso cronico e progressivo, un interessamento multisistemico, organomegalia, disostosi multipla, e anomalie facciali. Possono essere colpiti l’udito, la vista, la respirazione, la funzione cardiovascolare, la motilita articolare. Un grave ritardo mentale e presente nella Mucopolisaccaridosi IH (Sindrome di Hurler ), nella forma grave di Mucopolisaccaridosi II ( Sindrome di Hunter), e in tutti i sottotipi di Mucopolisaccaridosi III (Sindrome di Sanfilippo), mentre negli altri tipi l’intelligenza puo rimanere normale. Le lesioni ossee della Mucopolisaccaridosi IV (Sindrome di Morquio) sono specifiche di questo disordine. Vi e una similitudine clinica tra i vari tipi di deficit enzimatici, e al contrario, un vasto spettro di gravita clinica in ogni carenza enzimatica. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).La ricerca dei glicosaminoglicani urinari e stato il primo metodo disponibile per la diagnosi di Mucopolisaccaridosi e rimane utile come test iniziale. L’identificazione dei glicosaminoglicani urinari puo aiutare a discriminare tra le grandi classi di Mucopolisaccaridosi, ma non permette di distinguere i sottogruppi. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Enzyme that catalyzes the detachment of glucuronic acid units from glycosaminoglycan molecules. Its deficiency is responsible for a mucopolysaccharidosis, mucolipidosis VIII, in which heparan sulfate accumulates. Mucopolysaccharidoses represent a group of lysosomal storage diseases caused by the deficiency of enzymes that catalyze the degradation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides). Depending on the type of enzyme deficiency, the degradation of dermatan sulphate, heparan sulphate, keratan sulphate, chondroitin sulphate and hyaluronic acid can be hindered, individually or in combination. Lysosomal accumulation of glycosaminoglycans leads to dysfunction of cells, tissues and organs. There are 11 known deficient enzymes that give rise to seven distinct forms of mucopolysaccharidosis.Mucopolysaccharidoses share many clinical symptoms, albeit to varying degrees. Symptoms include a chronic and progressive course, multisystem involvement, organomegaly, dysostosis multiplex, and facial abnormalities. Hearing, vision, respiration, cardiovascular function, joint motility may be affected. Severe mental retardation is present in Mucopolysaccharidosis IH (Hurler syndrome), in the severe form of Mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome), and in all subtypes of Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome), while in the other types, intelligence may remain normal. The bone lesions of Mucopolysaccharidosis IV (Morquio syndrome) are specific to this disorder. There is a clinical similarity between the various types of enzyme deficiencies, and conversely, a broad spectrum of clinical severity in any enzyme deficiency. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).Urinary glycosaminoglycan testing was the first available method for the diagnosis of mucopolysaccharidosis and remains useful as an initial test. Identification of urinary glycosaminoglycans can help discriminate between broad classes of mucopolysaccharidoses, but does not distinguish subgroups. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).