La calcitonina è un ormone prodotto dalle cellule C della tiroide. La tiroide è una ghiandola a forma di farfalla posta anteriormente alla trachea, alla base della gola. Oltre alla calcitonina, la tiroide è responsabile della produzione di altri ormoni implicati nella regolazione del metabolismo, come la tiroxina (T4) e la triiodotironina (T3).L’esame misura la quantità di calcitonina nel sangue. La calcitonina è responsabile della regolazione dei livelli ematici del calcio tramite l’inibizione del riassorbimento osseo e del riassorbimento renale di calcio. Tuttavia, la misura della calcitonina non è utile nella valutazione dello stato del metabolismo del calcio, poiché il suo ruolo nella regolazione della calcemia è di minore importanza rispetto a quello svolto dall’ormone paratiroide (PTH) e dall’1,25-diidrossi vitamina D.Nel caso in cui siano presenti due rare patologie a carico della tiroide – iperplasia delle cellule C e carcinoma midollare della tiroide (CMT) – vengono prodotti livelli elevati di calcitonina. Il test della calcitonina può essere richiesto per rilevare e monitorare tali patologie.
- L’iperplasia delle cellule C è una patologia benigna che causa la crescita anomala delle cellule della tiroide. Essa non progredisce necessariamente in CMT
- Il carcinoma midollare della tiroide è un carcinoma maligno in grado di diffondere oltre la tiroide e pertanto difficile da trattare se non diagnosticato precocemente
Il carcinoma midollare della tiroide è un raro tumore tiroideo e rappresenta circa il 5-10% di tutti i tumori della tiroide. Secondo i dati AIRTUM (Associazione Italiana dei Registri Tumori) i nuovi casi di tumore della tiroide attesi nel 2019 erano 12.200. In Italia, il tasso di mortalità per il tumore della tiroide è pari a 1/1.334 negli uomini e 1/1.220 nelle donne.Circa il 75% dei casi di carcinoma midollare della tiroide sono forme sporadiche, ossia che si manifestano in assenza di familiarità. La maggior parte dei casi di CMT sporadico hanno un picco di incidenza nella fascia d’età 40-50 anni e colpiscono più frequentemente le donne rispetto agli uomini.Nel 25% dei casi, invece, si tratta di forme associate a mutazioni ereditarie del gene RET, che portano allo sviluppo di neoplasie endocrine multiple di tipo 2 (MEN2). La sindrome MEN2 è associata a varie patologie, incluso il CMT ed il feocromocitoma. La mutazione del gene RET viene ereditata in maniera autosomica dominante; questo significa che la presenza di una sola delle due copie del gene RET mutato – sia esso di origine materna o paterna – è sufficiente ad aumentare il rischio di sviluppare CMT. La forma ereditaria di CMT, differentemente da quella sporadica, può manifestarsi anche in età giovanile e con la stessa prevalenza in entrambi i sessi.
The test measures the amount of calcitonin in the blood. Calcitonin is responsible for regulating blood calcium levels by inhibition of bone resorption and renal calcium reabsorption. However, the measurement of calcitonin is not useful in assessing the state of calcium metabolism, since its role in regulating serum calcium is minor compared to that played by parathyroid hormone (PTH) and 1,25-dihydroxy vitamin d.When two rare thyroid diseases are present – C-cell hyperplasia and Medullary Thyroid Carcinoma (MTC) – high levels of calcitonin are produced. Calcitonin testing may be ordered to detect and monitor these conditions.C-cell hyperplasia is a benign disorder that causes abnormal growth of thyroid cells. It does not necessarily progress to CMTMedullary thyroid cancer is a malignant cancer capable of spreading beyond the thyroid and therefore difficult to treat unless diagnosed earlyMedullary thyroid cancer is a rare thyroid cancer and accounts for approximately 5-10% of all thyroid cancers. According to AIRTUM (Italian Association of Cancer Registries) data, the new cases of thyroid cancer expected in 2019 were 12,200. In Italy, the mortality rate for thyroid cancer is 1/1,334 in men and 1/1,220 in women.Approximately 75% of cases of medullary thyroid cancer are sporadic forms, i.e. they occur in the absence of familiarity. Most cases of sporadic CMT have a peak incidence in the 40-50 age group and affect women more frequently than men.In 25% of cases, however, these are forms associated with hereditary mutations of the RET gene, which lead to the development of multiple endocrine neoplasms type 2 (MEN2). MEN2 syndrome is associated with various disorders, including CMT and pheochromocytoma. The RET gene mutation is inherited in an autosomal dominant manner; this means that the presence of only one of the two copies of the mutated RET gene – whether of maternal or paternal origin – is sufficient to increase the risk of developing CMT. The hereditary form of CMT, differently from the sporadic one, can also occur at a young age and with the same prevalence in both sexes.