Gli anticorpi anti-centromero (ACA) sono autoanticorpi, ovvero proteine prodotte dal sistema immunitario in grado di riconoscere erroneamente come estranei i tessuti dell’organismo di appartenenza. Gli ACA sono uno degli anticorpi anti-nucleo esistenti, e sono in grado di riconoscere il centromero, ossia una componente dei cromosomi, contenuto nel nucleo delle cellule nucleate dell’organismo. Il test ACA rileva e misura la quantità di questi autoanticorpi nel circolo ematico, come supporto alla diagnosi di sclerodermia.La sclerodermia (nota anche con il nome di sclerosi sistemica) comprende un gruppo di rare patologie del tessuto connettivo. La sclerodermia può presentarsi in due forme, distinte sulla base dell’estensione delle aree cutanee coinvolte:
- Sclerosi sistemica cutanea diffusa, che interessa l’intero organismo
- Sclerosi sistemica cutanea limitata, frequentemente associata con uno o più sintomi noti con il nome di sindrome CREST
I sintomi della sindrome CREST includono:
- Calcinosi (Calcinosis): depositi di calcio al di sotto della cute
- Fenomeno di Raynaud (Raynaud phenomenon): episodi di diminuzione del flusso sanguigno a livello delle estremità, con conseguente cianosi o pallore di mani e piedi
- Esofagopatia (Esophageal dysfunction): difficoltà di deglutizione, reflusso acido e bruciore di stomaco
- Sclerodattilia (Sclerodactyly): ispessimento della pelle delle dita; la pelle diventa lucida e perde colore.
- Teleangectasia: piccole macchie rosse sul viso e sulle mani causate dalla dilatazione dei capillari
Altri sintomi di sclerodermia includono perdita di tessuto a livello dei polpastrelli, modificazioni a carico dei capillari al di sotto dell’unghia, ipertensione polmonare (aumento della pressione all’interno delle arterie polmonari) e/o fibrosi polmonare (malattia polmonare interstiziale).Gli ACA sono presenti nel 60-80% dei pazienti affetti da sclerodermia cutanea limitata, mentre solo il 5% dei pazienti affetti da sclerodermia cutanea diffusa presenta ACA. Gli ACA sono presenti in più del 95% dei soggetti affetti dalla sindrome CREST.
Anti-centromere antibodies (ACA) are autoantibodies, i.e. proteins produced by the immune system capable of erroneously recognizing the body’s own tissues as foreign. ACAs are one of the existing antinuclear antibodies, and are able to recognize the centromere, i.e. a component of the chromosomes, contained in the nucleus of the nucleated cells of the organism. The ACA test detects and measures the amount of these autoantibodies in the bloodstream to help diagnose scleroderma.Scleroderma (also known as systemic sclerosis) is a group of rare connective tissue disorders. Scleroderma can present in two forms, distinguished on the basis of the extent of the skin areas involved:Diffuse cutaneous systemic sclerosis, affecting the whole bodyLimited cutaneous systemic sclerosis, frequently associated with one or more symptoms known as CREST syndromeSymptoms of CREST syndrome include:Calcinosis (Calcinosis): calcium deposits under the skinRaynaud phenomenon (Raynaud phenomenon): episodes of decreased blood flow to the extremities, resulting in cyanosis or paleness of the hands and feetEsophageal dysfunction: difficulty swallowing, acid reflux and heartburnSclerodactyly (Sclerodactyly): thickening of the skin of the fingers; the skin becomes shiny and loses color.Telangiectasia: small red spots on the face and hands caused by dilated capillariesOther symptoms of scleroderma include tissue loss from the fingertips, changes in the capillaries under the nail, pulmonary hypertension (increased pressure within the pulmonary arteries), and/or pulmonary fibrosis (interstitial lung disease).ACA are present in 60-80% of patients with limited cutaneous scleroderma, whereas only 5% of patients with diffuse cutaneous scleroderma have ACA. ACAs are present in more than 95% of individuals with CREST syndrome.