Questo test misura l’attività della glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) nei globuli rossi ed aiuta a rilevarne un deficit. La G6PD è un enzima deputato alla produzione di energia. È presente in tutte le cellule, inclusi i globuli rossi, ed ha un ruolo nella protezione delle stesse da alcuni effetti tossici dei prodotti del metabolismo cellulare. Se è presente una attività insufficiente della G6PD, i globuli rossi diventano più vulnerabili ai danni ossidativi e possono andare incontro ad emolisi. La carenza di G6PD è una patologia ereditaria. Se una persona affetta da questa patologia viene esposta a stress, infezioni, alcuni farmaci o altre sostanze che creino stress ossidativo, la membrana esterna dei globuli rossi va incontro ad alterazioni strutturali che ne determinano la fragilità. L’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno all’interno dei globuli rossi, precipita formando dei depositi noti con il nome di corpi di Heinz. Alcune persone sviluppano questo tipo di reazioni in seguito all’ingestione di fave; per questo motivo questa patologia è nota anche con il nome di favismo. La distruzione dei globuli rossi secondaria a questi processi, può portare ad anemia emolitica con il conseguente sviluppo di ittero, debolezza, pallore e/o difficoltà respiratorie. Il deficit di G6PD è il difetto enzimatico più comune al mondo, colpendo circa 400 milioni di persone. Trattandosi di una patologia ereditaria, può essere trasmessa alla prole. Le mutazioni o le variazioni del gene della G6PD possono portare alla produzione di un enzima della G6PD con funzione e/o stabilità diminuita. Questo si manifesta come una diminuzione dei livelli di attività dell’enzima. Esistono più di 440 varianti di deficit di G6PD. Queste mutazioni sono localizzate sul cromosoma X; poiché i maschi presentano una sola copia del cromosoma X e una del cromosoma Y, la presenza dell’unica copia del cromosoma X con il gene mutato determinerà lo sviluppo della patologia. Gli individui di sesso femminile hanno due cromosomi X e quindi due geni della G6PD. Le femmine eterozigoti (cioè quelle che sono portatrici di un solo gene mutato) producono sia globuli rossi con un deficit di G6PD che senza deficit. Per questo motivo sono frequentemente asintomatiche, mostrando solo una lieve forma di carenza in particolari situazioni di stress. Le donne possono trasmettere la copia del gene mutato ai figli maschi. Raramente, una donna può essere omozigote, avendo due geni della G6PD alterati (la stessa o differenti mutazioni), e esprimere un deficit di G6PD conclamato. Nei neonati, il deficit di G6PD può causare ittero persistente – pelle e occhi gialli causati da alti livelli di bilirubina. Se non trattato, questo può portare ad un significativo danno dell’encefalo e ritardo mentale La maggior parte delle persone con deficit di G6PD può condurre una vita normale, limitandosi ad evitare alcuni tipi di farmaci o alimenti. Deve infatti essere evitata l’assunzione di farmaci some l’aspirina, alcuni antibiotici, i farmaci antimalarici, alimenti come le fave e altre sostanze chimiche come il naftalene (consultare qui l’elenco fornito dall’Associazione Italiana Favismo). Anche le infezioni batteriche e virali possono scatenare un episodio emolitico, così come l’acidosi. Le persone affette da favismo devono consultare il proprio medico per ottenere una lista completa degli alimenti e delle sostanze potenzialmente pericolose. In corso di anemia emolitica, i globuli rossi vengono distrutti ad una velocità superiore alla norma e il paziente può manifestare la carenza di ossigeno con conseguente pallore e senso di stanchezza e, nei casi più gravi, ittero. La maggior parte di questi episodi sono auto limitanti, ma talvolta la distruzione eritrocitaria è tale da comportare la necessità di trasfusioni. Una piccola percentuale dei pazienti affetti da deficit di G6PD può sviluppare anemia cronica.
This test measures the activity of glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) in red blood cells and helps detect a deficiency. G6PD is an enzyme responsible for energy production. It is present in all cells, including red blood cells, and has a role in protecting them from some toxic effects of the products of cellular metabolism. If insufficient G6PD activity is present, red blood cells become more vulnerable to oxidative damage and may undergo hemolysis. G6PD deficiency is a hereditary disease. If a person suffering from this pathology is exposed to stress, infections, some drugs or other substances that create oxidative stress, the external membrane of the red blood cells undergoes structural alterations that determine its fragility. Hemoglobin, the protein responsible for transporting oxygen within red blood cells, precipitates to form deposits known as Heinz bodies. Some people develop these types of reactions following ingestion of broad beans; for this reason, this pathology is also known by the name of favism. The destruction of red blood cells secondary to these processes can lead to hemolytic anemia with the consequent development of jaundice, weakness, paleness and/or breathing difficulties. G6PD deficiency is the most common enzyme defect in the world, affecting approximately 400 million people. Since it is a hereditary pathology, it can be transmitted to offspring. Mutations or variations in the G6PD gene can lead to the production of a G6PD enzyme with decreased function and/or stability. This manifests as a decrease in enzyme activity levels. There are more than 440 variants of G6PD deficiency These mutations are localized on the X chromosome; since males have only one copy of the X chromosome and one of the Y chromosome, the presence of the only copy of the X chromosome with the mutated gene will determine the development of the pathology. Female individuals have two X chromosomes and therefore two G6PD genes. Heterozygous females (i.e. those who carry only one mutated gene) produce both red blood cells with a G6PD deficiency and no deficiency. For this reason they are frequently asymptomatic, showing only a mild form of deficiency in particular stressful situations. Women can pass on the copy of the mutated gene to their sons. Rarely, a woman may be homozygous, having two altered G6PD genes (the same or different mutations), and express a full-blown G6PD deficiency. In newborns, G6PD deficiency can cause persistent jaundice – yellow skin and eyes caused by high levels of bilirubin. If left untreated, this can lead to significant brain damage and mental retardation. Most people with G6PD deficiency can lead a normal life, simply avoiding certain types of medications or foods. In fact, taking drugs such as aspirin, some antibiotics, antimalarial drugs, foods such as broad beans and other chemical substances such as naphthalene must be avoided (consult the list provided by the Italian Favism Association here). Bacterial and viral infections can also trigger a hemolytic episode, as can acidosis. People with favism should consult their doctor to obtain a complete list of potentially dangerous foods and substances. During hemolytic anemia, red blood cells are destroyed at a higher than normal rate and the patient may experience oxygen deficiency resulting in paleness and a sense of tiredness and, in the most serious cases, jaundice. Most of these episodes are self-limiting, but sometimes the erythrocyte destruction is such that transfusions are required. A small percentage of patients with G6PD deficiency may develop chronic anemia.