L’omocisteina è un aminoacido presente normalmente in quantità piccolissime nelle cellule dell’organismo. Questo perché l’omocisteina prodotta all’interno delle cellule viene rapidamente metabolizzata e convertita in altri prodotti. Le vitamine B6, B12 e i folati sono essenziali per questi processi di conversione perciò un deficit di queste vitamine può essere evidenziato da un incremento dell’omocisteina plasmatica. Questo esame misura la quantità di omocisteina a livello plasmatico o urinario.Livelli elevati di omocisteina possono anche essere associati ad un maggiore rischio cardiovascolare (malattia cardiaca coronarica, ictus, malattie dei vasi periferici dovuta ai depositi lipidici e aterosclerosi). Il meccanismo per il quale l’omocisteina sia associata ad un aumentato rischio cardiovascolare non è ancora ben chiaro ma sembra essere riconducibile ad alterazioni della coagulazione e a danno endoteliale. Esistono poi molti studi riguardanti i benefici o la diminuzione del rischio cardiovascolare dovuti all’assunzione di integratori di acido folico e vitamina B. Nonostante questo però l’omocisteina non viene considerata tra i fattori di rischio principali per le patologie cardiovascolari.I soggetti affetti da omocistinuria, una rara patologia ereditaria, possono presentare valori di omocisteina molto elevati nel sangue e nelle urine. La diagnosi precoce consente di alleviare i sintomi della patologia; questo è il motivo per il quale l’omocistinuria è stata inserita all’interno del pannello di screening neonatale.
Homocysteine is an amino acid normally found in very small amounts in the cells of the body. This is because homocysteine produced within cells is rapidly metabolized and converted into other products. Vitamins B6, B12 and folate are essential for these conversion processes therefore a deficiency of these vitamins can be evidenced by an increase in plasma homocysteine. This test measures the amount of homocysteine in the plasma or urine Elevated homocysteine levels may also be associated with increased cardiovascular risk (coronary heart disease, stroke, peripheral vessel disease due to lipid deposits, and atherosclerosis). The mechanism for which homocysteine is associated with an increased cardiovascular risk is not yet clear but appears to be attributable to coagulation alterations and endothelial damage. There are also many studies regarding the benefits or decrease in cardiovascular risk due to the intake of folic acid and vitamin B supplements. Despite this, however, homocysteine is not considered among the main risk factors for cardiovascular diseases. Subjects suffering from homocystinuria, a rare hereditary pathology, can have very high homocysteine values in the blood and urine. Early diagnosis helps alleviate the symptoms of the pathology; this is why homocystinuria was included within the neonatal screening panel.