L’ormone della crescita (GH) è essenziale per la normale crescita e lo sviluppo dei bambini. Esso promuove un’appropriata crescita delle ossa dalla nascita fino alla pubertà. Sia nei bambini che negli adulti, l’ormone della crescita è responsabile della regolazione del metabolismo, della produzione di grassi, proteine e glucosio. Inoltre, contribuisce a regolare la produzione dei globuli rossi e della massa muscolare. Il GH viene prodotto dall’ipofisi, una ghiandola delle dimensioni di un fagiolo localizzata alla base dell’encefalo dietro le cavità nasali. Normalmente il GH viene rilasciato nel sangue in maniera intermittente durante il giorno e la notte, con picchi prevalentemente durante le ore notturne. Per questo motivo, la singola misura del GH nel sangue è di difficile interpretazione e non è clinicamente rilevante: infatti, le sue concentrazioni risulteranno elevate a seguito di un prelievo eseguito durante la fase di rilascio, viceversa ridotte se il prelievo viene eseguito nell’intervallo di tempo compreso tra due fasi di rilascio. Pertanto, vengono utilizzati preferenzialmente test di stimolazione e di soppressione dell’ormone della crescita, al fine di rilevare le alterazioni nella produzione di GH. Questi esami sono interpretati contestualmente ai segni e ai sintomi del paziente, così come alle concentrazioni del fattore di crescita insulino-simile (insulin-like growth factor-1, IGF-1) e delle proteine a cui si lega (insulin-like growth factor binding proteine, IGF-BP).
Deficit di GH Alcuni bambini presentano il deficit di GH fin dalla nascita (congenito), mentre altri possono svilupparlo in seguito a danno cerebrale o tumori. Queste condizioni possono alterare il normale funzionamento dell’ipofisi, con conseguente diminuzione della produzione di ormoni ipofisari (insufficienza ipofisaria o ipopituitarismo). Talvolta, la causa del deficit non è nota e viene definita “idiopatica”. Negli adulti, il GH ha un ruolo importante nella regolazione della densità ossea, della massa muscolare, dei livelli di glucosio e del metabolismo lipidico, oltre a influenzare la funzionalità cardiaca e renale. Il deficit di GH può presentarsi durante l’infanzia o svilupparsi in età adulta in seguito, ad esempio, a danneggiamento dell’ipofisi dovuto a trauma cranico, tumori cerebrali, interventi chirurgici o trattamenti radioterapici, con conseguente diminuzione della funzionalità dell’ipofisi (ipopituitarismo).
Eccesso di GH L’eccesso di GH è spesso dovuto alla presenza di tumori dell’ipofisi (di solito benigni) secernenti GH. L’eccesso di GH nei bambini può causare il protrarsi della crescita delle ossa lunghe oltre la pubertà, con conseguente sviluppo di una rara condizione chiamata gigantismo (caratterizzata da un’altezza di oltre due metri). L’eccesso di GH può causare inoltre ispessimento del viso, debolezza generalizzata, ritardo nella pubertà e mal di testa. I tumori ipofisari secernenti GH che raggiungono grandi dimensioni possono causare perdita della vista.Negli adulti, invece, l’eccesso di GH può portare ad acromegalia, caratterizzata non dall’allungamento delle ossa ma dal loro ispessimento. Nelle prime fasi di questo patologia possono comparire sintomi come ispessimento della pelle, sudorazione, affaticamento, mal di testa e dolori articolari, seguiti da ingrossamento delle estremità, ispessimento delle ossa del viso, comparsa della sindrome del tunnel carpale e ingrossamento anomalo degli organi interni. L’eccesso di GH può inoltre portare a variazioni della pelle e allo sviluppo di polipi intestinali. I tumori ipofisari secernenti GH possono essere rimossi chirurgicamente e/o trattati con farmaci o radiazioni. Nella maggior parte dei casi, questi trattamenti determinano diminuzione dei livelli di GH e di IGF-1, che tornano (o quasi) a livelli normali. Se non trattati, sia il gigantismo che l’acromegalia possono portare allo sviluppo di complicanze, quali il diabete di tipo 2, aumentato rischio di malattie cardiovascolari, ipertensione, artrite, e, in generale, diminuzione della vita media.
Growth hormone (GH) is essential for the normal growth and development of children. It promotes appropriate bone growth from birth until puberty. In both children and adults, growth hormone is responsible for regulating metabolism, fat, protein and glucose production. Furthermore, it helps regulate the production of red blood cells and muscle mass. GH is produced by the pituitary gland, a bean-sized gland located at the base of the brain behind the nasal cavities. GH is normally released into the blood intermittently during the day and night, with peaks mainly during the night. For this reason, the single measurement of GH in the blood is difficult to interpret and is not clinically relevant: in fact, its concentrations will be high following a sampling performed during the release phase, vice versa reduced if the sampling is performed in the interval of time between two release phases. Therefore, stimulation and growth hormone suppression tests are preferentially used, in order to detect alterations in GH production. These tests are interpreted at the same time as the patient’s signs and symptoms, as well as the concentrations of insulin-like growth factor-1 (IGF-1) and the proteins to which it binds (insulin-like growth factor binding proteins, IGF-BP). GH deficiency Some children have GH deficiency since birth (congenital), while others may develop it following brain damage or tumors. These conditions can alter the normal functioning of the pituitary gland, resulting in decreased pituitary hormone production (pituitary insufficiency or hypopituitarism). Sometimes, the cause of the deficiency is not known and is called “idiopathic”. In adults, GH has an important role in regulating bone density, muscle mass, glucose levels and lipid metabolism, as well as influencing cardiac and renal function. GH deficiency can present in childhood or develop into adulthood following, for example, damage to the pituitary gland due to head trauma, brain tumors, surgery or radiotherapy treatments, resulting in decreased function of the pituitary gland (hypopituitarisExcess GH Excess GH is often due to the presence of GH-secreting (usually benign) pituitary tumors. Excess GH in children can cause long bone growth to continue beyond puberty, resulting in the development of a rare condition called gigantism (characterized by a height of more than two meters). Excess GH can additionally cause facial thickening, generalized weakness, delayed puberty, and headaches. GH-secreting pituitary tumors that reach large sizes can cause vision loss. In adults, however, excess GH can lead to acromegaly, characterized not by the elongation of bones but by their thickening. In the early stages of this pathology, symptoms such as thickening of the skin, sweating, fatigue, headaches and joint pain may appear, followed by enlargement of the extremities, thickening of the facial bones, the appearance of carpal tunnel syndrome and abnormal enlargement of the internal organs. Excess GH can additionally lead to skin changes and the development of intestinal polyps. GH-secreting pituitary tumors can be surgically removed and/or treated with drugs or radiation. In most cases, these treatments cause a decrease in GH and IGF-1 levels, which return (or almost) to normal levels. If left untreated, both gigantism and acromegaly can lead to the development of complications, such as type 2 diabetes, increased risk of cardiovascular disease, hypertension, arthritis, and, in general, decreased average lifespan.m).