Le porfirine sono un gruppo di composti definiti dalla loro struttura chimica. Questi composti sono sottoprodotti della sintesi dell’eme e sono normalmente presenti in basse concentrazioni nel sangue e nei fluidi corporei. L’esame misura le porfirine ed i loro precursori nell’urina nel sangue e/o nelle feci.Il gruppo eme è un pigmento contenente ferro che compone l’emoglobina e numerose altre proteine. È costituito da una porzione organica (protoporfirina) legante un atomo di ferro. La sintesi dell’eme é un processo graduale che richiede l’azione sequenziale di 8 enzimi diversi. La carenza di uno di questi enzimi interrompe tale processo, con conseguente accumulo dei precursori della porfirina, quali uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine, nei fluidi e nei tessuti dell’organismo. Il tipo di precursori che si accumulano dipende dall’enzima carente o non funzionale; i precursori possono essere tossici.Il test consente di diagnosticare e monitorare un gruppo di patologie definite porfirie. Esistono sette tipi di porfirie, ciascuno dei quali è associato ad una diversa carenza di enzimi. La maggior parte delle porfirie sono ereditarie, dovute alla presenza di variazioni nella sequenza di un gene. Le porfirie vengono classificate come neurologiche, cutanee o entrambe, sulla base dei segni e sintomi presenti. Le porfirie con sintomi neurologici si presentano con attacchi acuti che possono durare per giorni o settimane. Sono caratterizzate dalla presenza di dolori addominali, costipazione, stato confusionale, allucinazioni e convulsioni. Esistono quattro tipi di porfirie neurologiche: Porfiria Acuta Intermittente (AIP), Porfiria Variegata (VP), Coproporfiria Ereditaria (HCP) e Porfiria ALA-Deidratasi Carente (ALAD), particolarmente rara. In alcuni casi di VP e di HCP possono essere presenti anche sintomi cutanei. Le porfirie cutanee sono associate a fotosensibilità, che causa rossore, gonfiore, sensazione di bruciore, vescicole, ispessimento della pelle, iperpigmentazione ed in alcuni casi cicatrici. Esistono tre tipi di porfirie cutanee: Porfiria Cutanea Tarda (PCT), Protoporfiria (anche detta Protoporfiria Eritropoietica; EPP) e Porfiria Eritropoietica Congenita (CEP).Attualmente la comunità scientifica non concorda sull’eventualità che tutte le porfirie siano ereditarie. La porfiria cutanea tarda (PCT) può essere determinata da fattori genetici o ambientali, come l’esposizione a determinate sostanze chimiche, o dalla presenza di lesioni significative a livello epatico. Questo tipo di PCT viene definito “acquisito” o “sporadico”. Nei pazienti con PCT acquisita la patologia si sviluppa solitamente dopo i 30 anni, mentre l’esordio in età infantile è raro.
La diagnosi di queste patologie si avvale della misura delle porfirine e dei loro precursori nell’urina, nel sangue e/o nelle feci. Il test può includere la misura di uno o più dei seguenti composti: Porfobilinogeno (PGB), un precursore della porfirina presente nell’urina – Acido delta-aminolevulinico (ALA) un precursore della porfirina presente nell’urina – -Porfirine (uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine) nell’urina, nelle feci e nel sangue Alcuni laboratori specializzati possono offrire test per uno o più enzimi coinvolti. L’enzima più comunemente misurato è la porfobilinogeno deaminasi (PBG-D) negli eritrociti, utile per i pazienti affetti da porfiria acuta intermittente. Alcuni laboratori offrono test genetici per la ricerca di mutazioni di geni specifici che causano uno dei vari tipi di porfirie, ma questo test non è disponibile ovunque
Porphyrins are a group of compounds defined by their chemical structure. These compounds are by-products of heme synthesis and are normally present in low concentrations in blood and body fluids. The test measures porphyrins and their precursors in urine in blood and/or feces. The heme group is an iron-containing pigment that makes up hemoglobin and numerous other proteins. It consists of an organic moiety (protoporphyrin) binding an iron atom. Heme synthesis is a gradual process that requires the sequential action of 8 different enzymes. Deficiency of one of these enzymes disrupts that process, resulting in the accumulation of porphyrin precursors, such as uroporphyrins, coproporphyrins and protoporphyrins, in the body’s fluids and tissues. The type of precursors that accumulate depends on the deficient or non-functional enzyme; the precursors can be toxic The test allows you to diagnose and monitor a group of pathologies defined as porphyrias. There are seven types of porphyrias, each of which is associated with a different enzyme deficiency. Most porphyrias are hereditary, due to the presence of variations in the sequence of a gene. Porphyrias are classified as neurological, cutaneous, or both, based on the signs and symptoms present. Porphyrias with neurological symptoms present with acute attacks that can last for days or weeks. They are characterized by the presence of abdominal pain, constipation, confusion, hallucinations and convulsions. There are four types of neurological porphyrias: Acute Intermittent Porphyria (AIP), Variegated Porphyria (VP), Hereditary Coproporphyria (HCP) and Porphyria ALA-Dehydratase Deficiente (ALAD), which is particularly rare. In some cases of VP and HCP, skin symptoms may also be present. Skin porphyrias are associated with photosensitivity, which causes redness, swelling, burning sensation, blisters, thickening of the skin, hyperpigmentation and in some cases scarring. There are three types of skin porphyrias: Late Skin Porphyria (PCT), Protoporphyria (also called Erythropoietic Protoporphyria; EPP) and Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP).Currently, the scientific community does not agree that all porphyrias are hereditary. Late cutaneous porphyria (PCT) can be determined by genetic or environmental factors, such as exposure to certain chemicals, or by the presence of significant lesions in the liver. This type of PCT is referred to as “acquired” or “sporadic”. In patients with acquired PCT, the pathology usually develops after the age of 30, while onset in childhood is rare. The diagnosis of these pathologies makes use of the measurement of porphyrins and their precursors in urine, blood and/or feces. The test may include the measurement of one or more of the following compounds: Porphobilinogen (PGB), a precursor of porphyrin found in urine – Delta-aminolevulinic acid (ALA) a precursor of porphyrin found in urine – Porphyrins (uroporphyrins, coproporphyrins and protoporphyrins) in urine, faeces and blood Some specialized laboratories may offer tests for one or more enzymes involved. The most commonly measured enzyme is porphobilinogen deaminase (PBG-D) in erythrocytes, which is useful for patients with acute intermittent porphyria. Some laboratories offer genetic testing for mutations in specific genes that cause one of several types of porphyrias, but this test is not available everywhere