L’acido vanilmandelico (VMA) è uno dei metaboliti delle catecolamine adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina). L’esame misura la concentrazione dell’acido vanilmandelico escreto nell’urina, solitamente in un arco di tempo di 24 ore, per rilevare l’eccesso di adrenalina e noradrenalina. É utilizzato per rilevare la presenza di neuroblastomi o altri tumori neuroendocrini.
Le catecolamine sono un gruppo di ormoni prodotti dalle cellule del sistema nervoso simpatico (in tal caso chiamate sostanze neurotrasmettitrici o neurotrasmettitori) o dalla midollare (porzione interna) delle ghiandole surrenali, piccoli organi di forma triangolare localizzati sopra i reni. Le catecolamine principali sono dopamina, adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina). Questi ormoni vengono rilasciati nel sangue in risposta a stress fisici o emotivi e aiutano a trasmettere gli impulsi nervosi al cervello; aumentano il rilascio di glucosio e acidi grassi per fornire energia, dilatano i bronchioli (ramificazioni dell’albero bronchiale) e le pupille. La noradrenalina provoca la costrizione dei vasi sanguigni, con conseguente aumento della pressione arteriosa, e l’adrenalina accelera il battito cardiaco ed il metabolismo. Dopo aver svolto la loro azione, le catecolamine sono metabolizzate a forme inattive. La dopamina diventa acido omovanillico (HVA), la noradrenalina si trasforma in normetanefrina e acido vanilmandelico (VMA) e l’adrenalina diventa metanefrina e VMA. Sia gli ormoni che i loro metaboliti vengono escreti nell’urina. Il VMA è di solito presente nell’urina in piccole concentrazioni fluttuanti, che aumentano in modo apprezzabile durante e subito dopo l’esposizione allo stress. Differenti tipi di tumori possono originare dalle cellule del sistema neuroendocrino, composto da un insieme di cellule che producono ormoni e cellule nervose, localizzate in organi quali polmoni e apparato digerente.
I tumori che originano da queste cellule sono definiti tumori neuroendocrini. I tumori neuroendocrini, quali neuroblastomi e feocromocitomi, possono talvolta produrre grandi quantità di catecolamine, con aumento di questi ormoni e dei loro metaboliti nel sangue e nell’urina. Le catecolamine prodotte dal tumore possono provocare segni e sintomi gravi, quali ipertensione persistente (pressione sanguigna alta), grave emicrania, tachicardia, sudorazione eccessiva, nausea, ansia e formicolio alle estremità. Il neuroblastoma è un tumore relativamente raro ma, in accordo con L’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP), risulta essere il tumore più frequente in età neonatale. Ogni anno in Italia vengono diagnosticati 130-140 nuovi casi, con incidenza di circa 1: 40.000 nati vivi/anno. Solitamente, il tumore insorge nei primi anni di vita, con frequenza maggiore tra il secondo e il terzo anno. Raramente il neuroblastoma è presente alla nascita. Il tumore, che si sviluppa da cellule nervose primitive, può essere localizzato alla sede d’origine, quale addome, ghiandole surrenali, collo, torace o bacino. In circa la metà dei casi, alla diagnosi il tumore si presenta con localizzazioni secondarie in altre zona dell’organismo (metastasi). Nella maggior parte dei pazienti il trattamento del neuroblastoma risulta efficace. In alcuni casi il tumore può risolversi spontaneamente, senza alcuna terapia; in altri, le cellule tumorali possono maturare spontaneamente in cellule nervose normali, con conseguente conversione del neuroblastoma in un ganglioneuroma benigno o in un ganglioneuroblastoma parzialmente benigno. I feocromocitomi sono tumori abbastanza rari (incidenza 1/1.000.000 in Italia) che originano nelle ghiandole surrenali e, mentre pochissimi sono maligni, la maggior parte sono benigni e continuano a crescere senza diffondersi fuori dalla sede primaria. Se non trattato, tuttavia, il feocromocitoma può crescere e produrre catecolamine, ed i sintomi possono peggiorare. Nel tempo, l’ipertensione dovuta al feocromocitoma può causare danno renale, patologie cardiache ed aumentare il rischio di ictus e infarto. É importante diagnosticare questa patologia per intervenire sull’ipertensione, potenzialmente curabile, da questa provocata. Nella maggior parte dei casi, i feocromocitomi possono essere rimossi chirurgicamente, riducendo la quantità di catecolamine prodotte ed eliminando o attenuando i sintomi e le complicazioni ad essi associati. La misura del VMA, insieme a quella delle catecolamine e dei loro metaboliti, può essere utilizzata per contribuire a rilevare la presenza di neuroblastomi. I test d’elezione per la diagnosi del feocromocitoma includono le metanefrine libere plasmatiche, metanefrine urinarie e le catecolamine plasmatiche e urinarie. Il VMA può essere prescritto, insieme ad uno o più di questi esami, come ausilio per confermare o escludere la presenza di feocromocitomi.
Vanillylmandelic acid (VMA) is one of the metabolites of the catecholamines adrenaline (epinephrine) and noradrenaline (norepinephrine). The test measures the concentration of vanillylmandelic acid excreted in the urine, usually over a 24-hour period, to detect excess adrenaline and noradrenaline. It is used to detect the presence of neuroblastomas or other neuroendocrine tumors.
Catecholamines are a group of hormones produced by the cells of the sympathetic nervous system (in this case called neurotransmitter substances or neurotransmitters) or by the medulla (internal portion) of the adrenal glands, small triangular-shaped organs located above the kidneys. The main catecholamines are dopamine, adrenaline (epinephrine) and norepinephrine (norepinephrine). These hormones are released into the blood in response to physical or emotional stress and help transmit nerve impulses to the brain; they increase the release of glucose and fatty acids to provide energy, dilate the bronchioles (branches of the bronchial tree) and pupils. Norepinephrine causes blood vessels to constrict, resulting in increased blood pressure, and adrenaline speeds up the heartbeat and metabolism. After carrying out their action, catecholamines are metabolised to inactive forms. Dopamine becomes homovanillic acid (HVA), norepinephrine turns into normethanephrine and vanylmandelic acid (VMA), and adrenaline becomes methanephrine and VMA. Both hormones and their metabolites are excreted in urine. VMA is usually present in urine in small fluctuating concentrations, which increase appreciably during and shortly after exposure to stress. Different types of tumors can originate from the cells of the neuroendocrine system, composed of a set of cells that produce hormones and nerve cells, located in organs such as the lungs and digestive system.
Tumors that originate from these cells are defined as neuroendocrine tumors. Neuroendocrine tumors, such as neuroblastomas and pheochromocytomas, can sometimes produce large amounts of catecholamines, leading to increased levels of these hormones and their metabolites in the blood and urine. The catecholamines produced by the tumor can cause severe signs and symptoms, such as persistent hypertension (high blood pressure), severe headaches, tachycardia, excessive sweating, nausea, anxiety, and tingling in the extremities. Neuroblastoma is a relatively rare tumor but, according to the Italian Association of Pediatric Hematology and Oncology (AIEOP), it is the most common tumor in the neonatal period. Each year in Italy, 130-140 new cases are diagnosed, with an incidence of about 1 in 40,000 live births per year. Typically, the tumor arises in the early years of life, with a higher frequency between the second and third year. Rarely, neuroblastoma is present at birth. The tumor, which develops from primitive nerve cells, can be localized to its site of origin, such as the abdomen, adrenal glands, neck, chest, or pelvis. In about half of the cases, at diagnosis, the tumor presents with secondary localizations in other areas of the body (metastases). In most patients, the treatment of neuroblastoma is effective. In some cases, the tumor may resolve spontaneously, without any therapy; in others, the tumor cells may mature spontaneously into normal nerve cells, resulting in the conversion of neuroblastoma into a benign ganglioneuroma or a partially benign ganglioneuroblastoma. Pheochromocytomas are relatively rare tumors (incidence 1 in 1,000,000 in Italy) that originate in the adrenal glands, and while very few are malignant, most are benign and continue to grow without spreading outside the primary site. However, if left untreated, pheochromocytoma can grow and produce catecholamines, and the symptoms may worsen. Over time, hypertension due to pheochromocytoma can cause kidney damage, heart disease, and increase the risk of stroke and heart attack. It is important to diagnose this condition to address the potentially treatable hypertension it causes. In most cases, pheochromocytomas can be surgically removed, reducing the amount of catecholamines produced and eliminating or alleviating the associated symptoms and complications. The measurement of VMA, along with that of catecholamines and their metabolites, can be used to help detect the presence of neuroblastomas. The preferred tests for diagnosing pheochromocytoma include free plasma metanephrines, urinary metanephrines, and plasma and urinary catecholamines. VMA may be prescribed, along with one or more of these tests, as an aid to confirm or exclude the presence of pheochromocytomas.