Biologia molecolare

SIGNIFICATO

Analisi genetica e management, con professionisti specializzati, delle coppie con analisi positiva della poliabortività

Cariotipo su sangue periferico

citogenetico classico

Cariotipo su sangue periferico

coppia

Cariotipo Molecolare A.CGH su sangue periferico

Analisi diagnostica non indicata come screening per l’infertilità

Cariotipo Molecolare Oligoarray su sangue periferico alta risoluzione

Analisi diagnostica non indicata come screening per l’infertilità

Cariotipo molecolare Array-CGH + Alfa-Fetoproteina (AFP)

Cariotipo molecolare + 4 patologie genetiche

Prenatalscreen

Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing

Cariotipo molecolare + Prenatalscreen

La risposta rapida (entro 48 ore) sulle Aneuploidie Cromosomiche più comuni mediante QF-PCR non è necessaria in quanto il caiotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro 3 gg) risultati accurati.

Cariotipo

tecnica citogenetica classica + alfa-fetoproteina (AFP).

Cariotipo + QF PCR

+ Aneuploidie molecolari (QF PCR) cromosomi 13,18,21,X,Y

Cariotipo + QF PCR + patologie genetiche

Patologie genetiche a scelta tra: Fibrosi Cistica 34 mutazioni, X fragile (FRAXA), Beta Talassemia 23 mutazioni italiane, Sordità congenita (CX26) Principali mutazioni, Emocromatosi classica 3 mutazioni, Distrofia muscolare Duchenne-Becker DMD/DMB principali delezioni.

Cariotipo + QF PCR + Prenatalscreen

SIGNIFICATO

test genetici,citogenetici e biochimici per le indagini sullo stato di salute del feto durante la gravidanza.

Vedere Screening Prenatale

SIGNIFICATO

Studi delle varianti genetiche che influenzano la risposta ai trattamenti farmacologici.

Bi-test Screening biochimico e combinato del 1° trimestre

Per sindromi di Down,Patau e Edward (Trisomie 21, 13, 18)

Test Pre-Eclampsia

(Brahms PIGF Kryptor)

ACE

APO B

APO E (E2-E3-E4)

Beta Fibrinogeno

Fattore II o gene protrombina

Fattore V di Leiden

Fattore V mutazione Y1702C

Fattore V mutazione H1299R

Fattore V mutazione Cambridge

Fattore XIII

HPA

MTHFR mutazione C677T

MTHFR mutazione A1298C

PAI 1

Pannello Trombofilia 4 mutazioni

Fattore V di Leiden, Fattore II, MTHFR C677T, MTHFR A1298C

Pannello Trombofilia 5 mutazioni

Fattore V di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge, Fattore II

Pannello Trombofilia 15 mutazioni

Fattore V di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge, Fattore II, Beta Fibrinogeno, PAI 1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR C677T e A1298C

CardioNext

Screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori di rischio cardiovascolare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing

Cardioscreen Cardiomiopatie

Screening di 43 geni associati a cardiomiopatie ereditarie, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing

Cardioscreen Prevenzione arresto cardiaco improvviso

Screening di 158 geni associati a patologie cardiache ereditarie correlate arresto cardiaco improvviso, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing

SIGNIFICATO

Analisi genetiche e manegement delle coppie sterili.

SIGNIFICATO

21 Idrolasi – Deficit
Atrofia Muscolare Spinale – SMA (SMN1) test prenatale
Atrofia Muscolare Spinale – SMA Carrier Test (MPLA) test postnatale
Disomia uni parentale – Family test
Distrofia Miotonica – Malattia di Steinert (DMPK)
Distrofia Muscolare DMD/DMB – Principali delezioni test prenatale
Distrofia Muscolare DMD/DMB – MLPA test – test postnatale
Emocromatosi (3 mutazioni) – HFE (C282Y, S65C, H63D)
Fibrosi Cistica (34 mutazioni)
Fibrosi Cistica (139 mutazioni Europe)- Tecnologia NGS CE-IVD
Fibrosi Cistica (152 mut.Europe di cui 25 italiane) NGS CE-IVD
Fibrosi Cistica – sequenziamento completo del gene CFTR
Microdelezioni Cromosoma Y
Sordità congenita (GJB2/CX26) – Principali mutazioni
Sordità congenita (GJB6/CX30) – Intero gene
Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane
X-Fragile (FRAXA)
X-Fragile (FRAXE)
Pannello 2 Patologie Genetiche*
Pannello 2 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 2 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
Pannello 3 Patologie Genetiche*
Pannello 3 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 3 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
Pannello 4 Patologie Genetiche*
Pannello 4 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 4 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)

* A scelta tra : Fibrosi Cistica (34 mutazioni) – Emocromatosi – Sordità congenita – X Fragile – SMA Carrier test – Beta Talassemia – Distrofia Muscolare

Genescreen

Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing – NGS (sequenziamento completo dei geni investigati)

Autismscreen

Screening di 93 geni associati Autismo eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing – NGS (sequenziamento completo dei geni investigati)

SIGNIFICATO

Valutazione dei fattori di rischio genetici predisponenti alle patologia dentali.

SIGNIFICATO

Analisi polimorfismi genetici e valutazione del loro ruolo in medicina preventiva.

SIGNIFICATO

Sofisticati test genetici per risolvere casi si paternità, maternità, consanguineità controverse.

SIGNIFICATO

Test molecolari per l’dentificazione, l’analisi quantitativa e genotipizzazione degli agenti infettivi.

SIGNIFICATO

Valutazioni di variazioni genetiche che influenzano l’ assimilazione dei nutrienti da parte dell’ organismo.

B-RAF

(su biopsia o citoaspirato)

EGFR

Analisi di mutazione del gene (principali mutazioni)

mRNA PSA

analisi qualitativa

mRNA PSA

analisi quantitativa

p53

analisi di sequenza del gene

K-Ras

oncogene (V-KI-RAS2) analisi di mutazione del gene

JAK2

mutazione V617F

APC

Analisi di mutazione del gene (Poliposi Adenomatosa Familiare – FAP)

BRCA1

Analisi di sequenza del gene (predisposizione tumore mammella/ovaio)

BRCA2

Analisi di sequenza del gene (predisposizione tumore mammella/ovaio)

BRCA1+BRCA2

Analisi di sequenza dei geni (tumore mammella/ovaio)
Riceca riarrangiamenti BRCA1 mediante MLPA
Ricerca riarrangiamenti BRCA2 mediante MPLA
Ricerca riarrangiamenti BRCA1+BRCA2 mediante MPLA

MEN1

Analisi di sequenza del gene (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1)

MLH1

Analisi di sequenza del gene (Predisposizione al tumore del colon)

MSH2

Analisi di sequenza del gene (predisposizione al tumore del colon)

P16

Analisi di sequenza del gene (Melanoma ereditario)

p53

Analisi di sequenza del gene

RET

Proto oncogene Analisi di sequenza del gene (Carcinoma midollare tiroideo)

Analisi di una singola mutazione per ciascuno dei geni sopra riportati

SIGNIFICATO

Onconext Risk : test per la ricerca di mutazioni germinali predisponenti allo sviluppo di tumori

OncoNext Risk Breast

OncoNext Risk Ovarian

OncoNext Risk Colon

OncoNext Risk Cerebral

OncoNext Risk Feocromocitoma/paraganglioma

OncoNext Risk Prostate

OncoNext Risk Renal

OncoNext Risk Melanoma

OncoNext Risk Gastric

OncoNext Risk Pancreas

OncoNext Risk Oncoscreening complete

(Comprende tutti i pannelli OncoNext Risk)

*N.B: se si desidera eseguire 2 o più pannelli è possibile richiedere il pannello Oncoscreening Complete, altrimenti verranno sommati i prezzi.

breastscreen

(incluso in OncoNext Risk Breast)

Colonscreen

(incluso in Onconext Risk Colon)

Onconext Tissue

Ricerca di mutazioni somatiche per la caratterizzazione molecolare dei tessuti tumorali

Onconext Tissue 15 geni

Onconext Tissue 15 geni – opzione second opinion

Onconext Tissue 23 geni

Onconext Tissue 23 geni – opzione second opinion

Onconext Tissue 50 geni

Onconext Tissue 50 geni – opzione second opinion

Onconext Liquid scan

Studio del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico per la ricerca di mutazioni somatiche in pazienti a rischio (Limit of Detection 0,1%)

OncoNext Liquid scan 15 geni

OncoNext Liquid scan 50 geni

OncoNext Liquid Monitor

Studio del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico per la riceca di mutazioni somatiche per il monitoraggio di pazienti oncologici (Limit of Detection 0,1%)

OncoNext liquid monitor Lung *

* L’esame include l’analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target

OncoNext liquid monitor Breast *

* L’esame include l’analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target

OncoNext liquid monitor Colon *

* L’esame include l’analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target

OncoNext liquid monitor 15 geni *

* L’esame include l’analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target

OncoNext liquid monitor 50 geni *

* L’esame include l’analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target

SIGNIFICATO

Nuovo rivoluzionario strumento di screening per la diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovaio in donne asintomatiche.
E’ in grado di identificare mutazioni somatiche relative a DNA tumora

Pannello Donna

FC (Fibrosi Cistica 139 mutazioni) – X Fragile (FRAXA) – SC (Sordità Congenita GJB2/CX26) – SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)

Pannello Uomo

FC (Fibrosi Cistica 139 mutazioni) – SC (Sordità Congenita GJB2/CX26)- SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)

Genescreen Italian Panel

Screening di 5 malattie genetiche ereditarie più frequenti nella popolazione italiana ( Fibrosi Cistica (gene CFTR) – Beta Talassemia (gene HBB) – Sordità Ereditaria ( geni CX26 e CX30) – Atrofia Muscolare Spinale (gene SMN1) – Distrofia Muscolare DMB/DMD (gene DMD)

Genescreen Easy

Screening di oltre 300 geni

Genescreen

Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing

Genescreen Expanded Panel

Screening di oltre 1000 geni eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing

Baby Next

E’ un accurato test di screening postnatale che analizza il DNA del neonato,prelevato attraverso un semplice tampone buccale, per mutazioni correlate a più di 200 patologie, e fornisce informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di puù di 30 farmaci

Baby Next Standard

Identifica mutazioni correlate a più di 80 patologie

Baby Next Extended

Identifica mutazioni correlate a più di 200 patologie

PrenatalSafe 3

Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13,18,21.

PrenatalSafe 5

Aneuploidie relative ai Cromosomi 13,18,21,X e Y

PrenatalSafe Plus

Esame che comprende il PrenatalSafe 5 e l’approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione:
Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2)
Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p)
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2)
Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2)
Sindrome di Wolf-Hirschhom (delezione 4p)

PrenatalSafe Karyo

Il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato da sangue materno. Rileva le aneuploidie comuni ( Trisomia 21,18,13, e le aneuplodie dei cromosomi sessuali) e meno comuni (Trisomia 9,16,22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.

PrenatalSafe Karyo Plus

Esame che comprende il PrenatalSafe Karyo e l’approfondimentro di secondo livello per individuare 9 trale più comuni sindromi da microdelezione.

RhSafe

Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno

RHSafe

Esame eseguito in associazione al PrenatalSafe (gratuito)