Cariotipo molecolare Array-CGH + Alfa-Fetoproteina (AFP)
Cariotipo molecolare + 4 patologie genetiche
Prenatalscreen
Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing
Cariotipo molecolare + Prenatalscreen
La risposta rapida (entro 48 ore) sulle Aneuploidie Cromosomiche più comuni mediante QF-PCR non è necessaria in quanto il caiotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro 3 gg) risultati accurati.
Cariotipo
tecnica citogenetica classica + alfa-fetoproteina (AFP).
Cariotipo + QF PCR
+ Aneuploidie molecolari (QF PCR) cromosomi 13,18,21,X,Y
Cariotipo + QF PCR + patologie genetiche
Patologie genetiche a scelta tra: Fibrosi Cistica 34 mutazioni, X fragile (FRAXA), Beta Talassemia 23 mutazioni italiane, Sordità congenita (CX26) Principali mutazioni, Emocromatosi classica 3 mutazioni, Distrofia muscolare Duchenne-Becker DMD/DMB principali delezioni.