Innovativo test genetico per la prognosi esito TESE nella azoopermia non ostruttiva

da | Mar 24, 2026 | Uncategorized | 0 commenti

L’INFERTILITÀ DI COPPIA

L’infertilità è definita come l’assenza di concepimento dopo12 mesi di rapporti sessuali mirati e non protetti. Secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, l’infertilità interessa circa il 15% delle coppie, con una distribuzione sostanzialmente equivalente tra uomini e donne.

Le cause genetiche rappresentano circa il:
10–15% dei casi di infertilità maschile;
 8–10% dei casi di infertilità femminile.

Tali cause possono includere alterazioni cromosomiche o mutazioni in geni specifici coinvolti nei processi riproduttivi. In circa il 20% dei casi, l’infertilità viene definita idiopatica, ovvero in assenza di un fattore eziologico identificabile con le indagini standard.

Cos’è FertilAdvance

FERTILADVANCE è un test genetico di nuova generazione progettato per la valutazione approfondita delle cause genetiche dell’infertilità maschile e femminile nelle coppie con difficoltà riproduttive. Grazie a un approccio multigenico basato su tecnologia NGS ad alta risoluzione, FERTILADVANCE consente un’analisi completa dei principali geni coinvolti nei processi di gametogenesi, maturazione ovocitaria, sviluppo embrionale e regolazione ormonale.

Valore Clinico

 supporto alla diagnosi eziologica (riduzione della quota “idiopatica”)
 stratificazione del rischio riproduttivo
 definizione di strategie personalizzate (PMA, eventuale PGT mirata quando indicata, counseling familiare)

UNA TECNOLOGIA AVANZATA CHE GARANTISCE ELEVATI STANDARD QUALITATIVI

Avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di individuare mutazioni geniche associate all’infertilità di coppia.

Il test utilizza la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) dell’intera regione codificante (esoni) dei geni investigati (whole exon sequencing), che permette di individuare qualsiasi mutazione presente nelle regioni geniche analizzate, a differenza di altri test che invece rilevano la presenza solo di alcune mutazioni target selezionate.

FERTILADVANCE – Female Infertility Panel (Donna)

Test genetico dedicato all’identificazione delle cause genetiche di infertilità femminile e delle forme rare di infertilità o poliabortività su base genetica.

FertilAdvance – Female Infertility Panel COMPLETE  Analisi simultanea di oltre 70 geni, per una valutazione estensiva delle basi genetiche coinvolte nell’ infertilità femminile.

Versioni Mirate (pannelli specifici), per l’indagine di specifici quadri clinici

  • FertilAdvance – Primary Ovarian Insufficiency/Ovarian Dysfunction    Test genetico avanzato basato sull’analisi di oltre 50 geni coinvolti nella maturazione oocitaria e nei difetti ovocitari, per la ricerca di mutazioni associate a insufficienza ovarica primaria (POI) e disfunzioni ovariche.
  • FertilAdvance – Ovarian Dysgenesis   Test genetico avanzato basato sull’analisi di 11 geni coinvolti nella differenziazione e maturazione gonadica, per la ricerca di mutazioni associate a disgenesia ovarica.
  • FertilAdvance – Preimplantation Embryonic Lethality   Test genetico avanzato basato sull’analisi di 10 geni coinvolti nell’arresto dello sviluppo embrionale precoce, per la ricerca di mutazioni associate a letalità embrionale preimpianto.
  • FertilAdvance – Oocyte Maturation Defect   Test genetico avanzato basato sull’analisi di 7 geni coinvolti nei processi di maturazione ovocitaria, per la ricerca di mutazioni associate a sindrome da arresto della maturazione ovocitaria, una rara condizione        genetica caratterizzata da produzione totale o parziale di ovociti immaturi.
  • FertilAdvance – Recurrent Miscarriages   Test genetico avanzato basato sull’analisi di 14 geni coinvolti nella formazione della placenta, nella tolleranza immunologica materna e nello sviluppo embrionale precoce, e implicati nei meccanismi di impianto        embrionale e mantenimento della gravidanza. Il test ricerca mutazioni associate a abortività spontanea ricorrente.
  • FertilAdvance – Polycystic Ovary Syndrome (PCOS)   Test genetico avanzato basato sull’analisi di 2 geni coinvolti nei meccanismi di regolazione metabolica e ovarica, e resistenza insulinica, per la ricerca di varianti associate a sindrome dell’ovaio policistico   (PCOS).
  • FertilAdvance – Ovarian Hyperstimulation Syndrome / Ovarian Response to Stimulation   Test genetico avanzato basato sull’analisi di 5 geni coinvolti nella risposta ovarica alla stimolazione nei percorsi di PMA, per la ricerca di varianti associate  a:  Risposta sub-ottimale (poor/low responder) alla stimolazione con FSH  //   Rischio aumentato di sindrome da iperstimolazione ovarica (OHSS)                                                                                                                                                                                                                                                                 
  • FertilAdvance – Aneuploidy Risk    Test genetico avanzato progettato per la valutazione della predisposizione ad aneuploidie embrionali di origine meiotica e/o mitotica, utile nei quadri clinici complessi (es. fallimenti ripetuti di impianto, abortività ricorrente,           percentuale elevata di embrioni aneuploidi alla PGT-A, soprattutto se inattese rispetto all’età materna). Il test ricerca mutazioni in 13 geni associati a un aumento della probabilità di aneuploidie.

TEST DEDICATI ALL’UOMO

FERTILADVANCE – Male Infertility Panel (Uomo)

L’azoospermia è una condizione in cui nel liquido seminale non sono presenti spermatozoi. È la forma più grave di infertilità maschile e riguarda circa l’1% degli uomini.
In molti casi, per cercare spermatozoi utilizzabili nella procreazione medicalmente assistita, i medici devono recuperarli direttamente dal testicolo con un intervento chirurgico. Tuttavia questo tentativo non sempre ha successo e in circa metà dei casi non si riescono a trovare spermatozoi.
Recenti studi hanno aiutato a individuare dei geni legati sia all’azoospermia, sia alla probabilità di riuscire a recuperare gli spermatozoi, per questo da oggi sarà disponibile FertilAdvance TESE, un test genetico avanzato dedicato all’uomo, progettato per:

Test genetico dedicato all’identificazione delle cause genetiche di infertilità maschile, tra cui:

  • Azoospermia
  • Astenospermia
  • Difetti morfologici degli spermatozoi

FERTILADVANCE – TESE

Test genetico avanzato progettato per determinare le probabilità di recupero spermatico nei pazienti con azoospermia non ostruttiva (NOA), mediante stima prognostica dell’esito TESE/micro-TESE. Il test analizza oltre 200 geni coinvolti in processi chiave della spermatogenesi, per la ricerca di mutazioni associate a mancato recupero spermatico (TESE negativa) o a produzione spermatica residuale e quindi con possibilità di recupero (TESE positiva).

Approccio Multigenico Integrato

L’analisi simultanea di numerosi geni consente una valutazione genetica completa, facilitando:
L’inquadramento eziologico dell’infertilità
La definizione di strategie cliniche personalizzate
Una gestione più consapevole dei percorsi di PMA

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